PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“双性恋”！

女性发育不良所致（DSD），原称“两性畸形”，一般都是先天性性状。患儿造出生时生殖器所致，生育率为1-3‰。无疑是雌雄难辨，万里挑一。小男人男人的性生殖细胞不一定各对应着XY和XX，但具备XX生殖细胞（不一定是异性恋）的人确实具备肾上腺该组织，而不是**，或者是混合了两者的激素。

u2003u20032019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主任何光大碰到了1岁多的误打误撞（曾用）。一开始，子女以为误打误撞是男人，再给小孩洗澡时悄悄弄到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳达夫背著他去做安全检查。结果被告知，误打误撞是小男人。

u2003u2003全因，英国弗朗西斯·沃森研究工作所，达喀尔巴斯德研究工作所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究工作执法人员在撰写于《美国国家所科学院院刊》上的一篇论文里面，已经确定了具备异性恋生殖细胞的人肾上腺该组织发育不良的确实。通过深入研究78位患有“女性发育不良差异”的儿童的DNA，他们挖掘造出9％的等位基因负面影响了WT1性状器皿质的特定部分，它显现造出负面影响肾上腺和**的双向动态。晚期对WT1性状器皿质展开防范，或可正当人类女性逆转。

u2003u2003研究工作执法人员注意的是一部分无法异性恋生殖器官不一定所需的Y生殖细胞性状器皿质（SRY）的这种罕见病患儿。他们利用人类活体器皿挖掘造出，这些变化不良负面影响了最大限度异性恋肾上腺或异性恋**形成两者之间的微妙平衡点。这种再加抑制了对**发育不良很极其重要的酵素（β-CATENIN），导致平衡点发生转移，有利于肾上腺该组织的发育不良。u2003u2003他们对果蝇展开实验，改变了它们的WT1性状器皿质，来戏仿人的性状器皿质等位基因。当这种等位基因被引入具备XX生殖细胞的果蝇里面时，这些X生殖细胞不一定以雌性发育不良，它们会形成雄性发育不良的迹象。u2003u2003WT1性状器皿质对于肾上腺的发育不良颇为极其重要。但同时它在**的发育不良里面也起着至关极其重要的发挥作用。它具备双重动态，可以制造一种酵素，其酵素的某些部分最大限度异性恋，而其他酵素则最大限度异性恋的发育不良。即使生殖细胞是雄性或雌性，这两种动态两者之间的平衡点的也就是说变化也会改变的发育不良方式则。u2003u2003研究工作执法人员表示，不一定很难理解这些差异在人体内是如何发展的，因为这些变化发生在发育不良的晚期。到诊断造出它们时（不一定在造出生后很早），研究工作它们就为时已晚。在果蝇里面重修等位基因使他们有机会显然WT1性状器皿质的等位基因会导致这些差异，并了解它们为何以及如何发生。了解导致女性歧视的根本确实，可以使人们更容易挖掘造出不能诊断的哮喘，并协助贫穷和药剂师做造出更早先的病人和管理立即。他们将在此之后研究工作WT1性状器皿质在性发育不良里面的发挥作用，同时不能实现其性状性，可以在更晚期做造出一定的防范措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117