PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个遗传基因竟实现不手术即“变性”！

男性胚胎极度（DSD），又名“两性斜视”，一般都是先天性遗传。患者借助于生时生殖器极度，发病率为1-3‰。却是是雌雄难辨，万里挑一。小孩女孩的性基因往往各相关联着XY和XX，但不具备XX基因（往往是女性）的人可能不具备阴茎其组织，而不是**，或者是混合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学的大学附属医院小儿泌尿外科收纳任何光大碰到了1岁多的婷（化名）。一开始，父母以为婷是女孩，再给女儿洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳立马只见他去做检查。结果被转告，婷是小孩。

u2003u2003近来，英国莫里斯·皮尔斯科学研究所，塞内加尔巴斯德科学研究所（Institut Pasteur）及其临床合作者的科学研究执法人员在发表于《美国国家研究里面心维氏》上的一篇文章里面，已经确定了不具备女性基因的人阴茎其组织胚胎的原因。通过统计分析78位患“男性胚胎相异”的儿童的DNA，他们发现9％的凋亡制约了WT1基因组的特定部分，它有着制约阴茎和**的双向机制。早期对WT1基因组同步进行预防，或可阻止生命体男性逆转。

u2003u2003科学研究执法人员关注的是一部分没有男性生殖器官往往能够的Y基因基因组（SRY）的这种罕见病患者。他们利用生命体有机体物发现，这些转变干扰了倡导男性阴茎或女性**过渡到两者之间的微妙均衡。这种失衡抑制了对**胚胎很极为重要的蛋白质（β-CATENIN），避免均衡愈演愈烈转移，有利于阴茎其组织的胚胎。u2003u2003他们对豚鼠同步进行检验，彻底改变了它们的WT1基因组，来而借助于名人的基因组凋亡。当这种凋亡被引入不具备XX基因的豚鼠里面时，这些X基因往往以雌性胚胎，它们可能会过渡到**的先兆。u2003u2003WT1基因组对于阴茎的胚胎非常极为重要。但同时它在**的胚胎里面也起着至关极为重要的起到。它不具备双重机制，可以制造一种蛋白质，其蛋白质的某些部分有助于男性，而其他蛋白质则有助于女性的胚胎。即使基因是雄性或雌性，这两种机制两者之间的均衡的极小转变也可能会彻底改变的胚胎方式。u2003u2003科学研究执法人员表示，往往能够理解这些相异在人体内是如何发展的，因为这些转变愈演愈烈在胚胎的早期。到病因借助于它们时（往往在借助于生后很早），科学研究它们就为时已晚。在豚鼠里面重建凋亡使他们有机可能会证明WT1基因组的凋亡可能会避免这些相异，并明了它们为何以及如何愈演愈烈。明了造成男性相异的根本原因，可以使人们更容易发现很难病因的结核病，并帮助兄弟姐妹和医生做到更固执的治疗和管理决定。他们将独自科学研究WT1基因组在性胚胎里面的起到，同时考虑到其肾病，可以在更早期做到一定的预防措施。u2003u2003参照：

【1】

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117