脑皮质畸形的线粒体突变
2021-11-08 11:02 来源：来宾男科医院
尽管大家日渐认识到细胞核性状在唐氏中的关键作用，但是目前即已系统评估细胞核性状在神经细胞发育出血性的心血管病因以及引入最佳的技术方法来测定定细胞核梦魇的科学研究。
旧金山波士顿间医院的学者进行了一项科学研究，认为靶向蛋白质组可有效检出脑肥胖病患的细胞核性状，文章最近发表在 NEJM杂志 上。
运用于定制的与脑肥胖相关的已知候选蛋白质的面板，我们对158名脑肥胖病患的白细胞来源不明的DNA抽样引入靶向高覆盖率的序列(深达, ≥200×)。脑肥胖包括双视网膜综合征（视网膜下带异位，30名病患），伴象脑的多轴突回（20名病患），脑室山边结节性异位（61名病患）以及象脑回。我们引入Sanger蛋白质组猜测定了候选性状，对于不等读写深达的变异本体，亚奎尔之后先奎尔蛋白质组。
得出：在27名病患中注意到了已猜测定的随机性状；其中8名病患是细胞核性状，主要是在双视网膜综合征（其DCX和LIS1注意到性状）、脑室山边结节性异位(FLNA)、象脑回(TUBB2B)的病患中。
在测定定的细胞核性状中，5个性状是不能用传统文化的Sanger蛋白质组测定出来的，但可用亚奎尔和亚奎尔的DNA蛋白质组来测定定。并且注意到在象脑回病患中候选蛋白质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白蛋白质有潜在的随机性状。
靶向蛋白质组可视为测定定脑肥胖病患细胞核性状的有力武器。除了同类型另有显子蛋白质组和同类型蛋白质组蛋白质组另有，高覆盖蛋白质组面板是评估神经细胞精神出血性细胞核性状的重要暴力手段。
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编辑： chenjialong
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