JAMA 病例终究：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格该学院泌尿外科的 Brannigan 博士现阶段在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 华尔街日报报道了一则有趣的患者，我们顺便看一看。

该病中风是一位 25 岁的异性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起特性障碍、射精障碍等性特性高下的一系列临床征状。既往有多动症家族史，服用右旋安非他命/安非他命。现阶段无生育计划，但对未来后生非常重视。

强壮检查：腰围 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在畸形，无特立独行，病中风侧腹腔萎缩，每个数 4 ML（情况下半径达 20 mL），附睾、精索无持续性。

根据家族史及强壮确诊，实验室检查如下：

那么，疑虑来了，作为一名医生，你会如何分析方法上述中风？

A: 病中风则有高促性腺激芝性特性消退症（上皮细胞腹腔特性心律不整），需进一步言道性染色体核型分析方法。

B: 病中风则有高促性腺激芝性特性消退症（继发性腹腔特性心律不整），需进一步言道头颅核磁共振检查。

C: 病中风激芝水准情况下，不宜重新考虑阻塞性受精卵缺乏显然。

D: 病中风目从前予以外源性皮质醇放射治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激芝

两种促性腺激芝——卵泡刺激芝（FSH）和黄体生成芝（LH）是包含α亚基和β亚基的小分子，并因此决定其各自的生物学特性。在异性恋体内，FSH 可刺激腹腔全力支持线粒体，从而全力支持精原线粒体进言道减数分裂增生及成熟期，此外，LH 可刺激腹腔间质线粒体分泌皮质醇。

FSH 是受精卵生成的晴雨表，FSH 水准上升时往往断定受精卵生成增大, 但需注意，血清 FSH 水准情况下并不等于受精卵生成情况下。说明来说，当评核异性恋受精卵缺乏时，FSH 水准以及腹腔半径可用于检验阻塞性无精症（FSH 及腹腔一般来说情况下）和非阻塞性无精症（FSH 上升时，腹腔小）。不尽相同实验室，成年异性恋的 FSH 情况下值数限于亦不尽相同，本患者为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥医院）。一些组织甚至推出有了比较说明的情况下值数限于，提出有异性恋情况下的 FSH 水准上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 水准情况下的从前提下，一一量度、确认结果没有必要。1992 年，流言道病学自荐核糖体六轮免疫技术作为量度 FSH 水准的金标准。

患者分析方法

虽然该例病中风 FSH 水准情况下，但其促性腺激芝水准上升时、侧腹腔萎缩以及受精卵完全缺乏，提示上皮细胞腹腔特性心律不整显然。无精症达占有总体的 1%，15% 的无精症病中风诊断有基因组持续性，类似的有 Y 性染色体凝局限性和性染色体核型持续性。重新考虑该例病中风最显然的诊断是 Klinefelter 囊肿，不宜进言道性染色体核型分析方法。

Klinefelter 囊肿的发病率达为 1/500-1/600，征状征状不类似, 病中风常常在评核后生时被诊断出有，数 10% 在成年人从前被明确诊断。通常 Klinefelter 囊肿病中风的 FSH 水准高于 30 mIU/mL，皮质醇水准高于 300 ng/dL，但只能注意的是，FSH 水准轻度上升时甚至皮质醇水准情况下并不能排除 Klinefelter 囊肿的显然。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿病中风用到无精症，但通过显凝切割成腹腔取精技术，超过 2/3 的病中风可有效获取受精卵，继而通过卵母线粒体胞浆内单受精卵注射进言道体外受精，且会增加性性染色体持续性遗传给后代的风险。对于显凝切割成腹腔取精术的良机，一些科学界显然，Klinefelter 囊肿发病渐渐进展，一旦受精卵开始产生，不宜尽早言道显凝切割成腹腔取精术，然而对此观念行内尚未达成共识。

与举例来说阐述的上皮细胞腹腔特性心律不整不尽相同，继发性腹腔特性心律不整的促性腺激芝水准偏高或高于情况下，皮质醇水准同样较高，即高促性腺激芝性特性消退症。其病因包括影响外周、下丘脑特性的各种因芝、有先天性（如 Kallmann 囊肿、空蝶鞍囊肿、血色沉着病），也有后天获得性（如泌乳芝瘤、脑部放疗史）。

外源性给予皮质醇将引致外周和下丘脑的负反馈调节，增大 FSH 和 LH 水准。但这种疗法同样会抑制内源性皮质醇产生，影响受精卵生成。

阻塞性无受精卵症的病因包括腹腔或阴囊外伤、腹股沟或盆腔动手术史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性侧输精管缺如（CFTR 基因）、侧输精管结扎等等。但阻塞性无受精卵症病中风的 FSH 水准和腹腔一般来说外是情况下的。

病中风肾功能

随后，通过基因组检查，该例病中风确诊中风 Klinefelter 囊肿，核型持续性为 47,XXY。在审核基因组技术顾问后，病中风言道显凝切割成腹腔取精术，后受精卵成功锁住并冻存。在接下来几年中，病中风渐渐并发性腺特性消退的多种征状，如皮质醇水准增大，随后接受皮质醇替代放射治疗。

临床先知

再次，Brannigan 博士重申，若异性恋病中风 FSH 水准增高，皮质醇水准情况下或偏高，不宜重新考虑示上皮细胞腹腔特性心律不整显然。商业实验室的 FSH 参考值数限于通常比通用情况下值上限更高以检验受精卵发生是否受损。若异性恋病中风存在 FSH 水准增高、侧腹腔萎缩、受精卵绝对缺乏等征状征状，不宜重新考虑 Klinefelter 囊肿的显然，并进言道性染色体核型分析方法。虽然 Klinefelter 囊肿的征状和征状（FSH 水准增高）在成年人后便渐渐预示，但大部分病中风直至评核后生在此之后被诊断出有。

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校对： 张新会